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ファブリ病

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★リンクテーブル★

　　[★]

英

familial amyloidosis

同

遺伝性アミロイドーシス hereditary amyloidosis、AF amyloidosis

関

アミロイドーシス

概念

• variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。

分類

遺伝形式

疫学

HIM.2148

• まれ、罹患率<1/10万人
• 中年発症
• (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。

症候

HIM.2148

• 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。

• 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)

臨床関連

　　[★]

teudeau減量の本

英

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome

同

ファブリー病、Fabry病

セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum

関

リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症

• 図：NDE.288(皮膚症状)
• 伴性劣性遺伝
• セラミドが蓄積

トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド

=セラミドトリヘキソシド

概念

病因

• α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成＆病理

症状

• 発症は思春期以降
• 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚　←　学童期に発症
• 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹　←　*真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
• 腎症状　：腎障害、腎不全　←　脂質の地区生による
• 血管障害：心筋障害、角膜の変性

peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.

窒息の応急処置

99)

診断

検査

治療

予後

• 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

　　[★]

メルボルンの高血圧クリニック

英

borderline personality disorder, BPD

関

人格障害

同

境界性パーソナリティ障害

DSM-IV

• B群人格障害
• 境界性人格障害

ICD-10

• F60-F69 Disorders of adult personality and behaviour

• F60 Specific personality disorders

• F60.3 Emotionally unstable personality disorder

• .30 Impulsive type
• .31 Borderline type

特徴 (PSY.222)

• 人格の様々な領域における不安定性と自己の空虚感が目立つ
• 感情・情動面：挿間的に出現する不快不快感、イライラ、不安が出現する。慢性的な空虚感があり、抑うつ症状を呈することもある。極度の緊張、強い怒りの感情も見られる。
• 行動面：空虚感や抑うつを伴う感情・情動不安の中で、突然手首切傷や薬を対象に服用した自殺企図、あるいは性的逸脱、薬物乱用、浪費、などが衝動的な後逸形で出現
• 対人関係面：身近な他社、例えば両親、あるいは多少関係の深まった治療者に対し、しがみつくような形の依存的態度が目立ち、他社との適切な距離がとれない。

疫学 (PSY.
222)

• 有病率：1-2%
• 女性に多く、男性の2倍
• 10年以上の経過研究で約2/3の患者が社会適応。9%が自殺。

　　[★] ムコ多糖症 MPS

　　[★]

英

angiokeratoma

同

角化血管腫 keratoangioma keratotic angioma、毛細血管拡張性疣贅 telangiectatic wart

関

びまん性体部被角血管腫

　　[★]

英

accumulation、reservoir、deposit、accumulate

関

析出、堆積、貯蔵所、貯留、沈着、沈着物、集積、預ける、累積

　　[★]

英

storage disease

同

沈着症、貯蔵症

関

リソソーム病、代謝性細網症

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

　　[★]

英

ceramide

関

スフィンゴ脂質

同

ceramide

　　[★]